Դաունի համախտանիշը ժառանգվա՞ծ է

2024 Հեղինակ: Bailey Albertson | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-17 13:00

Դաունի համախտանիշը ժառանգվա՞ծ է:

Բոլորը հավանաբար լսել և գաղափար ունեն Դաունի համախտանիշի մասին: Բայց արդյո՞ք այս տեսակետը համընկնում է իրականության հետ: Օրինակ ՝ Դաունի համախտանիշը ժառանգվա՞ծ է:

Ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը և ինչպես է այն տարածվում

Դաունի սինդրոմի մասին խոսելիս պետք է հասկանալ, որ սա հիվանդություն չէ ՝ բառի պայմանական իմաստով: Դաունի սինդրոմը գենետիկ խանգարում է, երբ մարդու քրոմոսոմների բազմությունը, որպես կանոն, 46-ի փոխարեն ներկայացվում է 47 քրոմոսոմով:

Դաունի համախտանիշի մարդու կարիոտիպը պարունակում է լրացուցիչ քրոմոսոմ

Քննարկվող պաթոլոգիան ձեռք չի բերվել. Շեղումը տեղի է ունենում բեղմնավորման պահին: Եթե բջիջը, որն իր մեջ պարունակում է 24 քրոմոսոմների շարք (սովորաբար 23), մասնակցում է բեղմնավորմանը, պտղի մոտ առաջանում է Դաունի համախտանիշ: Ավելին, դեպքերի 90% -ում լրացուցիչ քրոմոսոմը տեղափոխվում է իգական բջիջ, իսկ դեպքերի միայն 10% -ում `արական: Գործոնները, ինչպիսիք են ծնողների մոտ վատ սովորությունների առկայությունը, հղիության ընթացքում հիվանդությունը և այլն, չեն ազդում սինդրոմի առաջացման վրա:

Սինդրոմի մի քանի ձևեր կան.

• տրիզոմիա (առաջացել է ծնողների սեռական բջիջների ձևավորման ժամանակ քրոմոսոմների անբաժանման արդյունքում և ենթադրում է երեխայի մարմնի բոլոր բջիջների պարտություն):
• խճանկար (սաղմնային բջիջում քրոմոսոմների չբաշխվածության պատճառով և ազդում է միայն որոշ հյուսվածքների և օրգանների վրա);
• տրանսլոկացիաներ (առաջացած 21-րդ քրոմոսոմի ուսի 14-րդի ուսին կցման պատճառով, ինչը մեծացնում է վերարտադրության ընթացքում տրիզոմիայի հնարավորությունը):
• կրկնօրինակում (առաջացել է 21-րդ քրոմոսոմի հատվածների կրկնօրինակմամբ `քրոմոսոմային վերադասավորման արդյունքում):

Անկախ սինդրոմի ձևից, դրա բնորոշ ախտանիշներն են.

• գանգի աննորմալ կարճացում;

• դեմքի ճանաչելի հատկություններ.

  • հարթ կլոր դեմք;
  • թեք աչքեր;
  • epicanthus (երրորդ կոպը կախված է աչքի ներքին անկյունից);
  • հարթ քիթ;
  • ատամնաբուժական շեղումներ;
  • կարճ քիթ;
  • ծիրանի վրա տարիքային բծեր;

  

  Դաունի համախտանիշով մարդիկ իրար նման են

• կարճ պարանոց;
• փոքր աճ;
• հոդերի շարժունակության բարձրացում;
• մկանների տոնուսի նվազում;
• կարճ վերջույթներ և մատներ;
• ծուռ փոքրիկ մատը;
• լայնակի ափի ծալք;
• կրծքավանդակի դեֆորմացիա;

• ուղեկցող հիվանդությունների առկայությունը.

  • լսողության խանգարում;
  • շնչառական գործունեության խախտում;
  • սրտի հիվանդություն:
  • լեյկոզ;
  • ստրաբիզմ;
  • վաղ կատարակտը և այլն:

Ավելին, յուրաքանչյուր դեպքում ախտանիշների ամբողջությունը անհատական է: Այնուամենայնիվ, համախտանիշի բոլոր կրողները բնորոշ են բարությանը, մեղմությանը, համբերատարությանը, ունակությանը և ստեղծագործական սիրուն, ինչի համար նրանց հաճախ անվանում են «արևի զավակներ»:

Դաունի համախտանիշի կրիչները հակված են զարմանալիորեն ստեղծագործական լինել:

Հետազոտության տվյալների համաձայն, սինդրոմի ամենատարածված ձևը տրիզոմիան է (դեպքերի մոտ 95% -ը): Մոզաիզմը, տեղափոխումը և կրկնօրինակումը շատ ավելի քիչ են տարածված (համապատասխանաբար 3%, 1% և դեպքերի 1% -ից պակաս):

Գործոնները, որոնք կարող են հանգեցնել համախտանիշի, հետեւյալն են.

• ծնողների տարիքը (մորը 35-ից բարձր է, իսկ հայրը `45-ը).

  

  Երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշի զարգացման ռիսկը որքան բարձր է, այնքան բարձր է մոր տարիքը:

• մայրական տատիկի տարիքը իր երեխայի ծննդյան պահին (սինդրոմով տառապող երեխայի մայր) - որքան մեծ էր նա, այնքան մեծ էր թոռան / թոռնուհու հիվանդության զարգացման ռիսկը.
• ինցեստ (ամուսնություն արյան հարազատների միջեւ);
• ժառանգականություն (համախտանիշի տեղափոխման ձևի բոլոր դեպքերի 1/3-ը կամ հիվանդության բոլոր դեպքերի 2% -ից ավելին):

Այլ կերպ ասած, Դաունի սինդրոմը 99% դեպքերում պատահական գենետիկ, բայց ոչ ժառանգական անոմալիա է: Յուրաքանչյուր ընտանիք կարող է բախվել այս պաթոլոգիայի հետ ՝ անկախ ռասայից, ապրելակերպից, ֆինանսական վիճակից:

Տեսանյութ. Ելենա Մալիշեւան ՝ Դաունի համախտանիշի մասին

Դաունի սինդրոմը լուրջ գենետիկ պաթոլոգիա է, որից ոչ ոք անձեռնմխելի չէ: Այնուամենայնիվ, դեղամիջոցի ներկայիս մակարդակով հնարավոր է զգալիորեն նվազեցնել սինդրոմի ռիսկը: Եթե, չգիտես ինչու, դա հնարավոր չէր անել, կարևոր է հասկանալ, որ սինդրոմը նախադասություն չէ. Պատշաճ խնամքով, համբերությամբ, հոգատարությամբ և սիրով, պաթոլոգիայի կրողը կարող է նորմալ կյանք վարել և երջանիկ լինել: